4.2 Noen enkle arvelighetsforhold hos mennesket

Vi skal undersøke fordelingen mellom ulike fenotyper og genotyper hos oss selv. Med fenotype mener vi egenskapen slik den kommer til uttrykk (for eksempel brun øyefarge), og med genotype mener vi hvilke arveanlegg (gener) et individ har for en egenskap. BB eller Bb er genotyper som begge gir brun øyefarge, fordi anlegg for brun farge (B) dominerer over anlegg for blå farge (b). De store bokstavene betegner dominante anlegg, og de små bokstavene betegner recessive (vikende) anlegg. Hvis vi for eksempel skriver B? eller B-, betyr det at genotypen enten er BB eller Bb. 

Utstyr:

- PTC- papir 
- Deg selv

Fremgangsmåte:

1. Fyll ut skjemaet med dine egne fenotyper og genotyper. 
2. Bruk "det genetiske hjulet" og finn ut hvilket genotypenummer du har, på grunnlag av opplysningene i tabellen. "Det genetiske hjulet" består av seks ringer utenfor hverandre slik figuren viser.

I dette forsøket skal du skravere den sektoren som passer til dine egenskaper. Sektoren snevres inn når du går utover hjulet. Hvis du har den recessive egenskapen, skraverer du feltet med to små bokstaver, mens har du den dominante egenskapen, skraverer du feltet med en stor bokstav. Begynn i sentrum av hjulet og følg den veien utover som passer dine egenskaper og genotyper.


Egenskap - Fenotype - Genotype - Egen fenotype - Egen genotype

Kjønn      Gutt       xy         Jente           xx
           Jente      xx
Øyefarge   Brun       B?         Blå             bb
           Blå        bb
Rulle      Rulle      T?         Ikke
med        Ikke       tt         rulle           tt
tunga      rulle

Øreflipp   Fri        F?         Fri             F?
           Festet     ff
Foldede    Høyre      H?         Høyre           H?
hender     Venstre    hh
(tommel
øverst)

Lille      Bøyd       L?         Rett            ll
fingers    Rett       ll
form


For å skille de som har likt nummer fra hverandre, kan vi utvide forsøket med noen flere egenskaper. Her trenger du PTC- papir (fenyltiokarbamid) til å smake på. Skyll munnen etter smakingen.


Egenskap - Fenotype - Genotype - Egen fenotype - Egen genotype

PTC- smak  Ja         S?         Ja              S?
           Nei        ss      
Korslagte  Høyre      K?         Høyre           K?
armer      Venstre    kk
(arm
øverst)

Hår på     Hår        M?         Ikke hår        mm
fingrens   Ikke hår   mm
midt-ledd

Fregner    Ja         A?         Ikke fregner    aa
           Nei        aa
Nese       Rett       N?         Rett            nn
           Tupp       nn
Irissirkel Ja         I?         Ja              I?
           Nei        ii
Hårlinje   Rett       H?         Rett            H?
           Spiss      hh


Er det forsatt noen som har helt like arveanlegg? Du kan utvide forsøket med følgende egenskaper:


Dominant            Recessive

Ikke rødt hår       Rødt hår
Ikke nattblind      Nattblind
Ikke nærsynt        Nærsynt
Pigment             Albinisme
Ikke diabetes       Diabetes
Bølgete hår         Rett hår
Vide nesebor        Trange nesebor
Fyldige lepper      Tynne lepper
Grop i haka         Ikke grop i haka


Jeg fikk 64 på "det genetiske hjulet." Jeg har ikke rødt hår, verken nærsynt eller nattblind, har ikke diabetes, men pigment i huden og bølgete hår. Det tyder på at jeg har et omfang av dominante gener, noe som er til stor kontrast mot den første tabellen som henviser til "det genetiske hjulet," der jeg har et omfang av recessive gener. Tabellen bør derfor utvides, i likhet med hjulet, slik at man får en mer korrekt framstilling av hva slags genotype og fenotype man har. 

Noe de fleste lurer på: Er det sannsynlig at to mennesker har helt lik genotype for alle egenskaper? Nei, det er det ikke. Ingen er helt like, om vi ser bort fra eneggede tvillinger eller kloner (ikke tillatt i Norge). Eneggede tvillinger er i utgangspunktet genetisk like fordi de stammer fra den samme eggcellen. Det er umulig å se forskjell på dem i DNA- profilen (fingeravtrykket). Det har imidlertid vist seg at det kan oppstå små genetiske ulikheter i løpet av fosterutviklingen, som kan komme til uttrykk ved at den ene eneggende tvillingen kan rammes av arvelig sykdom, mens den andre går fri. 
Det kan forklares slik: I enkelte tilfeller kan DNA- et bli kjemisk modifisert ved at det for eksempel legges til en metylgruppe på cytosin, som er en av de fire basene som utgjør DNA- molekylets byggesteiner. Modifikasjonene kalles preging og har stor betydning for genenes funksjon. Preging har i mange tilfeller vist seg å føre til genetiske sykdommer som kun bryter ut hos den ene tvillingen. 
Det er også slik at miljø er en avgjørende faktor, i likhet med arv, når det kommer til å oppnå de samme egenskapene - både utvendig og invendig. Eks: For selv om kloner har helt lik genotype, vil de fremdeles ikke få de samme egenskapene som originalen. Det er viktig å huske på at kloning ikke er tillatt i Norge. I USA er det ikke tillatt å ta i bruk statlige midler til å klone et annet menneske, imens det er enkelte afrikanske land som ikke har noen regler når det kommer til kloning. 

Kilder - viten.no // det genetiske hjulet // naturfaglærer :)